L'épidermolyse bulleuse
L'épidermolyse bulleuse est une affection cutanée d'origine génétique qui se caractérise par la formation de bulles qui décollent la peau et/ou les muqueuses lors du moindre choc ou frottement, ce qui donne à la peau des malades l'aspect d'une peau brûlée. Il existe plus de 20 types différents d'épidermolyse bulleuse, appartenant à 3 groupes principaux : l'épidermolyse bulleuse simple, l'épidermolyse bulleuse dystrophique et l'épidermolyse bulleuse fonctionnelle. Elles peuvent varier d'une forme peu sévère à des formes mutilantes, voire mortelles.
C'est une mutation génétique qui provoque une défaillance du système d'adhésion des cellules dermiques (de la peau) et des différentes couches de l'épiderme. La peau est alors extrêmement fragile et se décolle au moindre frottement créant ainsi des bulles, la caractéristique typique d'une épidermolyse bulleuse.
Chaque type d'épidermolyse bulleuse a ses propres variantes symptomatiques.
Les types simples se manifestent en général surtout par des bulles aux mains et/ou aux pieds, mais parfois aussi sur tout le corps, et dans la bouche et le pharynx. Les bulles peuvent être très douloureuses, mais guérissent sans laisser de cicatrice. Les patients ont l'air assez "normaux" mais ils sont confrontés chaque jour à de nombreuses gênes : frottement des vêtements, chaussures non adaptées, mobilité limitée par la douleur, etc.
Les types sévères conduisent généralement à la formation de bulles sur le corps entier. Ces bulles laissent des cicatrices et peuvent provoquer la fusion des doigts et orteils. Le risque d'infection est omniprésent du fait de la grandeur des plaies. Ces formes peuvent également atteindre la muqueuse de la bouche et de l'œsophage, empêchant toute alimentation normale et ralentissant la croissance. L'œil peut aussi être affecté. Toutes ces complications mènent à une grave invalidité et une espérance de vie limitée.
L 'état cutané du patient est semblable à celui d'un grand brûlé puisque la peau n'assure plus son rôle de barrière immunitaire mais, à la différence d'une brûlure qui va cicatriser définitivement, les décollements cutanés des épidermolyses bulleuses sont permanents tout au long de la vie. Outre les soins visant à prévenir ou à guérir les infections (qui peuvent être graves), il faut surveiller tous les jours l'état nutritionnel du patient afin de parer à la dénutrition par perte de nutriments pour la cicatrisation et par la sténose (rétrécissement cicatriciel) de l'œsophage et vérifier la cicatrisation des plaies pour prévenir d'éventuelles dégénérescences.
La douleur existe en permanence, mais elle varie beaucoup en fonction du type d'épidermolyse bulleuse. Chacun d'entre nous connaît la douleur causée par une simple cloque due à une brûlure. On peut imaginer les souffrances quotidiennes d'une personne atteinte d'épidermolyse bulleuse chez laquelle des bulles sur tout le corps éclatent par le simple frottement des vêtements, un pansement déplacé, ou même sans raison, provoquant de multiples plaies. Les malades d'épidermolyse bulleuse souffrent souvent aussi de démangeaisons (prurit) chronique et ont tendance à se gratter, ce qui ne fait que provoquer de nouvelles bulles et plaies et aggrave le risque déjà élevé d'infection.
Une étude anglaise estime que la fréquence de l'épidermolyse bulleuse est de 1 sur 17.000 naissances. Ceci signifierait environ 30.000 cas en Europe et 500.000 dans le mode entier. L'épidermolyse bulleuse est présente partout dans le monde, sans distinction de race ou de sexe. Des mutations dans trois gènes (LAMA3, LAMC2 et LAMB3) codant pour la laminine 5 sont impliquées dans l'épidermolyse bulleuse humaine. La laminine 5 est une protéine qui sert normalement à l'ancrage de l'épiderme au derme.
Actuellement, on ne sait pas guérir l'épidermolyse bulleuse. Les soins infirmiers constituent l'essentiel de la prise en charge médicale de ces patients pour lesquels il n'existe pas actuellement de traitement spécifique. Ces soins peuvent durer parfois des heures chez les patients atteints d'un type d'épidermolyse bulleuse grave, et représentent un fardeau pour le patient, sa famille et leur budget. De plus, ce sont des soins douloureux qui peuvent s'adresser aussi à des enfants qui ne comprennent pas toujours le bien-fondé d'un soin journalier, d'où un stress parfois difficile à gérer. C'est pourquoi le soignant doit s'efforcer de mettre autant que possible le patient en confiance avant le début de la séance. Afin d'éviter toutes infections ou complications, les soins locaux journaliers de la peau atteinte consistent à percer les nouvelles bulles avec des aiguilles ou ciseaux stériles. Ensuite les plaies sont désinfectées et éventuellement recouvertes de crèmes, compresses et pansements. Il est évidemment impossible d'utiliser des pansements adhérents mais, du fait de la fragilité extrême de la peau, même les pansements spéciaux peuvent provoquer des plaies par frottement. Dans les formes les plus sévères de la maladie, la surface cutanée à panser atteint parfois 7O% de la superficie totale du corps.
http://maladiesrares.oldiblog.com/?page=lastarticle&id=1376022
Merci à Ellys, pour son autorisation à copier ses travaux….
|
